Mutasi Yang Menguntungkan Bagi Manusia
Sebagian besar perubahan genetik secara acak yang disebabkan oleh evolusi bersifat netral, dan beberapa bersifat membahayakan, hal menarik nya adalah beberapa yang membahayakan ini, justru menguntungkan dan bersifat aktual.
Dalam postingan ini, scriptmobaterudate.blogspot.com akan mencantumkan beberapa mutasi yang justru menguntungkan dan bermanfaat yang diketahui ada pada insan.
Dalam postingan ini, scriptmobaterudate.blogspot.com akan mencantumkan beberapa mutasi yang justru menguntungkan dan bermanfaat yang diketahui ada pada insan.
Mutasi Yang Menguntungkan Bagi Manusia
1. Kebal terhadap Kolestrol
Penyakit jantung yakni salah satu momok mengerikan di banyak negara di dunia termasuk Indonesia. Ini karena masih banyak orang yang salah mendapatkan sumber energi dari lemak yang benar, karenanya bukannya mendapatkan lemak sehat dan berenergi untuk tubuh, justru menjadi sumber lemak yang mampu menyumbat arteri dan membahayakan.
Tapi ada bukti bahwa evolusi memiliki potensi untuk mengatasi hal tersebut.
Semua orang memiliki gen untuk protein disebut Apolipoprotein AI, yang merupakan bab dari sistem yang mengangkut kolesterol melalui fatwa darah. Apo-AI yakni salah satu HDL, yang sudah diketahui bermanfaat alasannya adalah mampu menghilangkan kolesterol dari dinding arteri.
Ada sebuah komunitas kecil di Italia yang diketahui memiliki versi mutasi lain dari protein ini, bernama Apolipoprotein AI-Milano, atau Apo-AIM. Apo-AIM bahkan lebih efektif daripada Apo-AI dalam menghilangkan kolesterol, melarutkan plak di arteri, dan berfungsi sebagai antioksidan, mencegah beberapa kerusakan balasan peradangan yang biasanya terjadi pada arteriosklerosis.
Orang dengan gen Apo-AIM mempunyai risiko yang jauh lebih rendah dalam hal terkena serangan jantung dan penyakit stroke dibandingkan orang pada umumnya.
Ada juga obat yang dihasilkan dari mutasi yang berbeda, di dalam gen yang disebut PCSK9. Orang dengan mutasi ini memiliki risiko penyakit jantung sebesar 88% lebih rendah.
2. Peningkatan Kepadatan Tulang
Salah satu gen yang mengatur kepadatan tulang pada insan disebut low-density lipoprotein receptor-related protein 5, atau LRP5.
Mutasi yang mengganggu fungsi LRP5 diketahui menyebabkan osteoporosis. Tapi mutasi yang berbeda mampu memperkuat fungsinya dan hal itu diketahui menjadi salah mutasi yang tidak biasa yang pernah ada.
Ternyata Mutasi ini pertama kali ditemukan secara kebetulan, waktu itu keluarga Midwest mengalami kecelakaan mobil yang parah dan anehnya mereka mampu berjalan tanpa ada satu tulangpun yang patah. Setelah dilakukan Sinar-X di ketahui bahwa mereka, sama seperti anggota keluarga yang lainnya, mempunyai tulang yang secara signifikan lebih besar lengan berkuasa dan lebih padat daripada orang pada umumnya.
Seorang dokter yang mempelajari kondisi tersebut mengatakan, "Tidak satu pun dari orang-orang tersebut, yang berusia antara 3 hingga 93 tahun, pernah memiliki tulang yang patah."
Faktanya, mereka bisa bertahan bukan hanya karena cedera, namun pada usia tulang mereka bila dibandingkan dengan usia orang normal mungkin sudah mengalami degenerasi tulang.
Beberapa dari mereka mempunyai pertumbuhan tulang namun tidak berbahaya, dan kondisi tersebut bahkan tidak memiliki imbas samping.
Seperti Apo-AIM, beberapa perusahaan obat meneliti hal ini untuk bagaimana menggunakannya sebagai terapi dasar yang mampu membantu penderita osteoporosis dan penyakit tulang lainnya.
3. Kebal terhadap malaria
Contoh lainnya dari mutasi menguntungkan yang ada pada insan ialah mutasi hemoglobin atau HbS yang membuat sel darah merah berbentuk melengkung dan sabit. Dengan satu salinan, itu dapat menciptakan kebal terhadap malaria, namun dengan dua salinan, ini menyebabkan penyakit anemia sel sabit.
Seperti dilaporkan pada tahun 2001, ilmuan Italia Burkina Faso mempelajari beberapa orang di negara Afrika yang memiliki imbas kebal alasannya adanya varian hemoglobin yang berbeda, yang dinamai HbC. Orang hanya memiliki satu salinan gen ini 29% lebih kecil kemungkinannya terkena malaria, sementara orang dengan dua salinan gen, 93% justru beresiko terkena penyakit ini.
4. Penglihatan Tetrakromatik
Kebanyakan mamalia mempunyai penglihatan warna yang buruk karena mereka hanya mempunyai dua jenis sel kerucut, sel retina yang membedakan warna cahaya. Manusia, seperti primata lainnya, mempunyai tiga jenis sel kerucut.
Gen untuk satu jenis sel kerucut, yang paling responsif terhadap warna biru, ditemukan pada kromosom 7. Kedua jenis lainnya, yang sensitif terhadap warna merah dan hijau, keduanya ada pada kromosom X. Karena pria hanya mempunyai satu kromosom X, mutasi yang menghilangkan gen merah atau gen hijau akan menghasilkan warna merah-hijau, sementara wanita memiliki salinan cadangan.
Seperti yang terjadi pada seorang perempuan bernama Concetta Antico di San Diego yang memiliki "penglihatan super" atau tetrakromatik, yaitu suatu kondisi genetik langka yang membuatnya dapat melihat hampir 100 juta warna jikalau dibandingkan orang biasa yang hanya dapat melihat sekitar 1 juta warna.
5. Kebal Terhadap HIV
Human Immunodefisiensy virus atau HIV, virus yang kita ketahui sangat berbahaya alasannya adalah menyerang sistem kekebalan badan insan dan belum ditemukan obatnya. Namun peneliti menemukan bahwa beberapa orang yang mempunyai mutasi gen tertentu mampu kebal terhadap virus ini.
Mutasi yang terjadi yakni tubuh tidak bisa memproduksi protein CRR5 dimana protein ini menjadi salah satu "pintu masuk" bagi virus HIV untuk menyerang sistem kekebalan badan. Hal tersebut membuat beberapa peneliti berusaha membuatkan obat dengan memanfaatkan kelainan mutasi ini.